Le informazioni di base

Che cos'è una paralisi cerebrale infantile

È molto difficile dare una definizione e fare una descrizione che vada ad attribuire unità a questo gruppo eterogeneo di sindromi, anche se dal punto di vista clinico può essere considerato come un raggruppamento di quadri sintomatologici diversi, accomunati da un evidente disturbo motorio di origine encefalica.

L'espressione "paralisi cerebrale infantile" (PCI) definisce una turba persistente ma non immutabile della postura e del movimento, dovuta ad alterazioni della funzione cerebrale, per cause pre-peri-post-natali , prima che se ne completi la crescita e lo sviluppo.
Il termine turba indica una condizione, cioè uno stato permanente, non tanto una malattia, passibile di evoluzione sia in senso positivo che negativo: una turba permane, mentre una malattia può cambiare.
L'aggettivo permanente rinforza il concetto di turba come condizione stabile e definitiva, cioè non evolutiva e viene solo in parte attenuato dall'aggettivo non immutabile che indica come siano tuttavia possibili cambiamenti, migliorativi o peggiorativi, spontanei o indotti. La lesione di per sé non evolve, ma divengono sempre più complesse le richieste dell'ambiente al sistema nervoso con conseguente aggravamento della disabilità, in funzione sia del danno primitivo, sia dei deficit accumulati strada facendo in ragione della mancata acquisizione di esperienze e di nuove abilità.
L'espressione "alterazioni della funzione cerebrale" sottolinea che la paralisi determina una incapacità del sistema, piuttosto che il deficit di uno o più dei singoli apparati che lo compongono. In questo senso il termine "cerebrale" va intesto come sinonimo di sistema nervoso e non di cervello.
Solo in parte è possibile stabilire una correlazione significativa tra sede e misura del danno organico e natura e gravità della paralisi conseguente.
L'espressione "crescita e sviluppo del sistema nervoso", che con una forzatura linguistica si riferisce all'aggettivo "cerebrale" piuttosto che al sostantivo "funzione", vuol significare che la PCI si distingue dalla paralisi dell'adulto in quanto mancata acquisizione di funzioni piuttosto che perdita di funzioni già acquisite. L'espressione rimane ambigua perché non definisce a quali funzioni ci si riferisce, anche se generalmente viene attribuita alla statica ed alla locomozione.
La definizione internazionale non esaurisce tuttavia il significato dei termini "paralisi", "cerebrale", "infantile" che meritano una analisi più specifica ed approfondita.

Da: , Paralisi cerebrali infantili. Storia naturale e orientamenti riabilitativi, Tirrenia, Edizioni Del Cerro, 1993.

Per approfondire i concetti di "paralisi", "cerebrale", "infantile", "funzione" si rimanda alla lettura del cap. "La natura del difetto nella paralisi cerebrale infantile" contenuto nell'opera citata.

Le cause delle paralisi cerebrali infantili

I fattori determinanti le P.C.I. sono molteplici e a volte è  difficile stabilire le cause per ogni singolo caso.
Ciò si verifica perché spesso tale patologia è determinata da varie lesioni per cui è molto difficile stabilire una correlazione fra la causa e la lesione organica.
I fattori etiologici si possono distinguere in:

Fattori prenatali

Alcuni studiosi includono in questo gruppo di fattori anche quelli ereditari .
Fra le p.c.i. vengono incluse specifiche malattie ereditarie, come la paraplegia spastica, i tremori congeniti e l'atetosi familiare, che sono determinate da alterazioni di natura genetica dello sviluppo del sistema nervoso.
Fra le cause prenatali dobbiamo collocare al primo posto l'anossia cerebrale che è indotta da alterazioni placentari (distacco intempestivo, impianto anomalo, infarto della placenta), oppure da compressione del cordone ombelicale in fase intrauterina o da vari disturbi materni, come l'ipotensione e l'anemia. L'anossia del feto provoca quadri di grave ipotensione arteriosa con conseguente danno cerebrale, perché si viene a determinare una grossa diminuzione di apporto sanguigno nel sangue placentare e di conseguenza fetale. Vi sono poi le infezioni virali materne che hanno una fondamentale responsabilità sulla determinazione della p.c.i. e tra di esse in particolare modo la rosolia che ha un'azione dannosa nell'embrione nei primi tre mesi di gravidanza.
Anche la toxoplasmosi materna può determinare nel feto una encefalite da toxoplasma. In genere tutte le infezioni virali della madre possono causare delle lesioni encefaliche. L'esposizione ai raggi X della donna incinta, soprattutto nel primo trimestre di gravidanza, causa cospicue alterazioni cerebrali del feto. Proprio per questo sono sconsigliati gli esami radiologici alle donne in gravidanza. I disturbi dismetabolici sono da considerarsi come un'ulteriore causa di p.c.i., fra cui il diabete. Vi è poi il cosiddetto ittero nucleare, anch'esso causa di p.c.i., in quanto si viene ad instaurare un processo tossico a carico del sistema nervoso. Generalmente gli itteri neonatali sono dovuti all'incompatibilità sanguigna materno-fetale, (fattore Rh). Inoltre le deficienze vitaminiche o proteiche hanno una grossa influenza sulla morbosità del feto e sull'immaturità. Infine la prematurità e l'immaturità sono condizioni molto particolari, in quanto il bambino appare particolarmente vulnerabile dal punto di vista neurologico: infatti sia nell'immaturo che nel prematuro esiste una particolare fragilità capillare, per cui aumenta il rischio di eventi emorragici cerebrali e trombosi al momento del parto. Tutte queste cause prenatali danno origine ad alterazioni nervose del feto di tipo malformativo.

Fattori perinatali

Fra il gruppo di fattori connatali, l'anossia del neonato è la causa più considerevole di p.c.i. ed é spesso associata a lesioni vascolari, che determinano emorragie e necrosi dell'encefalo.
Anche se l'encefalo del bambino appena nato può resistere per un maggior tempo alla mancanza di ossigeno rispetto agli adulti, un'anossia di lunga durata che interessa una vasta zona cerebrale, provoca danni irreversibili che possono interessare anche l'area che comanda il movimento. L'anossia o l'asfissia nel periodo perinatale è causata da lesioni traumatiche dei vasi, da torsione del cordone ombelicale, da ostruzioni respiratorie meccaniche (aspirazione del liquido amniotico) e da alterazioni della pressione sanguigna determinata dalla somministrazione di farmaci alla madre nel momento del travaglio. Rientrano in questo gruppo di fattori i traumi diretti all'encefalo, in caso di parto distocico o per l'utilizzo di particolari strumenti come il forcipe e la ventosa. Quest'ultime non hanno molta rilevanza dato che alcune statistiche recenti evidenziano una minor correlazione fra tali fattori e l'insorgenza di p.c.i. Sia le lesione anossiche che traumatiche sono molto piu' pericolose se il feto presenta delle fragilità vascolari (tipica del bambino immaturo).

Fattori postnatali

I fattori postnatali rispetto a tutti gli altri, hanno statisticamente una minima incidenza nel determinare le p.c.i. Non tutti gli autori sono d'accordo nello stabilire uno stesso limite al periodo cronologico in cui la causa agisce, determinando danni al tessuto cerebrale. Alcuni studiosi, sono convinti che la causa patogena agisca in un periodo limitato che va dalla nascita a pochi giorni o settimane dopo il parto, altri invece prolungano il periodo fino ad alcuni anni di vita. Nonostante ciò la maggioranza degli studiosi sono concordi nello stabilire il limite cronologico d'azione al dodicesimo mese di vita. Infatti entro il primo anno il processo mielizzante delle fibre nervose del S.N.C. dovrebbe ormai essersi completato . Tra le cause postnatali vanno inclusi inoltre tutti i processi di tipo infiammatorio sia delle meningi che dell'encefalo, e perciò tutte le encefaliti e encefalopatie parainfettive o postinfettive che potrebbero dare luogo a p.c.i. in un bambino nel primo anno di vita. Inoltre a tali cause infettive si devono aggiungere tutte le lesioni cerebrali verificatesi nel periodo postnatale e in genere provocate da traumi cranici, turbe vascolari e neoplasie. Quest'ultimo gruppo di fattori una volta verificatisi creano delle alterazioni di tipo infiammatorio, che danno esito a fatti cicatriziali, i quali vanno ad ostacolare il successivo sviluppo del nevrasse.

La diagnosi della P.C.I.

Nel caso in cui un neonato abbia subito traumi prima, durante, e dopo il parto, si può formulare una diagnosi di lesione cerebrale. La diagnosi della p.c.i. solitamente è possibile quando il bambino, affetto da questa sindrome, presenta particolari ed inconfondibili segni che si verificano pochi giorni dopo la nascita e che fanno pensare ad una sofferenza cerebrale. Infatti il bambino mostra una cute molto pallida, dovuta alle conseguenze secondarie di una anemia grave, oppure a lesioni del tessuto cerebrale con una particolare espressione del viso, sguardo fisso e occhi sbarrati, e il volto esprime una intensa sofferenza ed ansia. Altro segno caratteristico è la presenza di una certa difficoltà nella respirazione (dispnea) e una incapacità nella alimentazione, nonostante risulti presente il riflesso della suzione. In presenza di tali fatti è necessario attuare un controllo generale con un esame neurologico in modo da verificare in che misura il cervello ha subito dei danni. Non è così semplice, però, diagnosticare precocemente tale patologia, soprattutto perché le ripercussioni del danno cerebrale sull'apparato motorio si notano col tempo.